signaaltransductiestoornis

Carolien

signaaltransductiestoornis

Berichtdoor Carolien » 22 nov 2005, 18:35

Mijn dochtertje is 26 maand en kan sinds 2 maand alleen zitten. De reden voor haar psychomotorische retardatie (zoals ze dat dan noemen) is signaaltransductiestoornis. Naast de motoriek verloopt ook de mentale evolutie traag maar war we ons aan optrekken is dat ze blijft vooriut gaan. Sociaal is ze wel heel sterk maar meer dan brabbelen doet ze niet. We zijn in behandeling bij professor Jaecken, een heel bekwame en lieve man, die ons alles in mensentaal probeert uit te leggen. Toekomstperspectieven durft hij niet uit te spreken omdat deze aandoening nog maar een paar jaar geleden is ontdekt. Zijn er mensen die ook een kindje hebben met deze afwijking??? Alvast bedankt

Carolien

Carolien

RE: signaaltransductiestoornis

Berichtdoor Carolien » 11 apr 2006, 23:19

up

@ Carolien

RE: signaaltransductiestoornis

Berichtdoor @ Carolien » 13 apr 2006, 09:58

Ondertussen hebben wij elkaar al gevonden, hé :-)

Mijn zoontje is 1 jaar en ook prof. Jaeken (Gasthuisberg Leuven) heeft - na héél veel onderzoeken in andere ziekenhuizen die steeds 'normaal' waren, niettegenstaande zijn ontwikkeling niet verliep zoals die zou moeten - een afwijking ontdekt m.b.t. de stolling en de vorm van de bloedplaatjes wat wijst op een signaaltransductiestoornis (second messenger problem). Dat er hoogstwaarschijnlijk binnen de groep van deze stofwisselingsziekten een grote variatie is, blijkt uit het feit dat hij epilepsie (syndroom van West) heeft (ook problemen met het foliumzuur waarvoor wij ook opgevolgd worden door dokter Ramaekers te Hombourg) en het dochtertje van Carolien niet.

Momenteel nog heel veel vragen ... veel lopende onderzoeken ... maar moesten we niet bij prof. Jaeken (en dokter Ramaekers) terechtgekomen zijn, dan stonden we bijlange zo ver nog niet.

m

RE: signaaltransductiestoornis

Berichtdoor m » 13 apr 2006, 11:10

Ons dochtertje van 5 gaat ook regelmatig 'op bezoek' bij prof. Jaeken, er is bij haar ook een vermoeden van een (tot nu toe onbekende) stofwisselingsziekte.
Haar bloed wordt telkens gecontroleerd en er is ook een probleem met de bloedplaatjes en een aantal stoffen die licht gestoord zijn.
Wat ze precies heeft weet hij dus ook niet, maar hij blijft verder zoeken (hij denkt dat hij het ooit zal vinden en dat hopen we ook).
Ik denk dat ons verhaal dus wel een beetje gelijklopend is.
Ons dochtertje heeft een mentale handicap, ze praat niet (maakt wel geluidjes en 'zegt' papa) maar begrijpt wel een aantal zaken. Ze kan stappen mbv. beugeltjes. Ze heeft ook een ernstige slikstoornis waardoor sondevoeding noodzakelijk is (al sedert de geboorte).

Carolien

RE: signaaltransductiestoornis

Berichtdoor Carolien » 13 apr 2006, 12:11

Hallo m,

bedankt voor je reactie. Bij ons dochtertje zijn ze ook nog steeds op zoek maar prof. Jaeken is er wel quasi zeker van (voor zover je dat kan zijn) dat het gaat om een signaaltransductiestoornis. Hij heeft het daar met jullie dus niet over gehad? (en dus zal het dat waarschijnlijk niet zijn). Mijn dochtertje begint nu te leren staan (ze is twee en half), grijpt, geeft dingen van het ene in het andere handje, haalt zaken uit een doosje en is sociaal wel sterk. Wanneer heeft jouw dochterje de grote motorische "mijlpalen" bereikt zoals zitten, staan en stappen? Ze brabbelt maar praat nog niet. Ze eet wel maar niet zelfstandig waar ik mee bedoel dat je het in haar mond moet stoppen. Ze brengt alles naar haar mond behalve eetbare dingen: die gooit ze weg. We vermoeden dat ze wat gemakzuchtig is en dat ze dat patroon zo gewoon is. We zullen proberen met REVA daar wat aan te veranderen.
Sorry dat ik zoveel vragen stel maar ik ben echt al een aantal maanden op zoek naar mensen die een kindje hebben met een vergelijkbare problematiek als ons meisje en die dan nog eens ouder is. Ik heb wel contact gevonden met die lieve mama die hierboven ook heeft geantwoord en daar heb ik echt al veel aan gehad. Haar zoontje is echter een stuk jonger dan ons meisje.

Alvast bedankt

Carolien

m

RE: signaaltransductiestoornis

Berichtdoor m » 13 apr 2006, 17:25

Bij ons is er sprake van stoornissen in de informatieoverdracht (dat gebeurt in de neurotransmitters) en ik dacht dat ik de term 'signaaloverdracht' ook al wel gehoord had bij de professor. Op den duur hoor je zo veel dat je bepaalde dingen verwart of vergeet...
Goed zelfstandig zitten kon onze dochter rond 2,5 jaar, zelfstandig stappen (dus niet aan het handje) rond de leeftijd van 4 jaar; nu kan ze stappen maar ze durft dat alleen op plaatsen waarmee ze vertrouwd is. Op onbekend terrein stapt ze niet.
Ze leert op school 'smogtaal' maar dat vordert niet echt spectaculair. Het vermoeden bestaat dat ze niet zal kunnen praten.
Maar jij weet ook wel dat niemand ons een toekomstperpectief kan bieden!
We zien dat ze heel langzaam vooruit gaat en daar trekken we ons uiteraard aan op. Het laatste jaar gaat het beter: ze slaapt meestal door, ze heeft minder driftbuien, ze kan al eens een half uur zonder aandacht enz.
Toch blijft het soms lastig, maar dat hoef ik je wsch niet uit te leggen.
Hebben jullie nog andere kinderen? wij hebben nog een zoon van 7 en een dochter van 4.
groeten en tot hoors!

Aan m

RE: signaaltransductiestoornis

Berichtdoor Aan m » 13 apr 2006, 17:41

Ja ... als ik het goed begrepen heb, loopt het bij signaaltransductiestoornissen mis met - niet de info-overdracht van buiten naar binnen de cel toe (dit zou first messenger problems zijn) - maar wel met info-overdracht binnenin de cel dus wanneer het signaal in de cel goed is toegekomen maar niet goed wordt doorgestuurd. Prof. Jaeken zou deze soort stofwisselingsziekten en de manier van ze te 'ontdekken' (m.b.v. die bloedplaatjestesten) voor het eerst voorgesteld hebben op een buitenlands congres, zo'n 5 jaar geleden (als ik mij niet vergis). In Leuven zijn ze dus echt gespecialiseerd hierin, prof. Jaeken zou een ganse verdieping hebben met laboranten die praktisch uitsluitend signaaltransductiedefecten onderzoeken.

Bij ons zoontje is het ook complex omdat hij positieve zweettesten heeft (ontdekt doordat we bij kusjes geven telkens zout smaakten) wat normaliter op muco wijst maar de kans is heel klein (maar een kleine kans is toch wel een kans) dat hij naast het signaaltransductiedefect ook nog eens muco heeft en daarom denken ze dat bij hem alles samenhangt. Ook hierrond lopen nog onderzoeken.

Carolien

RE: signaaltransductiestoornis

Berichtdoor Carolien » 14 apr 2006, 11:31

Hallo m,

Mijn dochtertje heeft eigenlijk nooit slaapproblemen gekend. Ze slaapt 's nachts meestal het klokje rond. Overdag heeft ze genoeg aan een half uurtje "rust" in haar bedje. Onze meid heeft ook nooit geen last gehad van driftbuien. Als iets haar zin niet is of als ze honger heeft zal ze wel protesteren maar dat zou ik geen driftbuien noemen... Haar "kwaad zijn" heeft altijd wel een oorzaak en is niet overdreven. Ze kan zich ook zelfstandig bezig houden met dingen te ontdekken en met haar speelgoed te spelen. Dat is veel verbeterd sinds ze haar oogjes heeft leren gebruiken. Ze heeft gedurende haar eerste levensjaar immers geen/weinig gebruik gemaakt van het visuele kanaal. Gelukkig doet ze dit nu wel. Ze is wel nog steeds auditief sterker maar het visuele is sterk verbeterd. Heeft jouw dochter ook zo'n afkeer van buiglig? Ons meisje wil zich niet op haar buik oprichten. Niettegenstaande ze dat niet wil doen, kan ze wel zitten en leert ze nu al behoorlijk staan.
Jammer genoeg is Lotte ons eerste kindje. We willen er wel nog maar zijn bang voor de risico's op herhaling. Het schijnt immers dat metabole ziekten meestal erfelijk zijn. We moeten op 2 mei opnieuw naar prof. Jaeken die nu al een kleine twee jaar op zoek is naar de oorzaak en ik hoop echt dat hij nu nieuws voor ons heeft.
Wat kan jouw dochtertje eigenlijk qua spel? Ons meisje zit nu al een hele tijd in de fase dat ze zelf moet leren inladen (uitladen is geen probleem) en dankzij de olifant van Tiny Love (dank aan de andere mama hiervoor, het was haar idee) zien we er wel beterschap in.
Ons meisje heeft ook last van strabisme (dat zou er ook mee samenhangen) en we moeten haar oogjes afplakken. Volgende maand wordt beslist of ze zal geopereerd worden of als we het nog wat moeten uitstellen. Heeft jouw dochterje er ook last van?
We trekken ons er ook steeds aan op als onze lieve meid weer wat bij kan. Zoals prof Jaeken zegt (en het COS beaamt dat): we weten nog te weinig over deze ziekte om uitspraken te kunnen doen voor de toekomst maar het feit dat ze blijft vooruit gaan is heel goed.

Alvast bedankt om te willen antwoorden en misschien tot nog eens?

m

RE: signaaltransductiestoornis

Berichtdoor m » 17 apr 2006, 20:48

Onze dochter speelt niet nog niet echt heel veel. Het liefst van al wordt ze geknuffeld of ligt ze op haar kussen rond te kijken naar broer en zus.
De laatste tijd stapt ze rond in huis, soms rijdt ze rond met de poppenbuggy.
Ze heeft gelukkig geen last met haar ogen.
Bij haar is het ook wel zo dat ze mogelijk nog een andere aandoening heeft. Het was al van bij haar geboorte duidelijk dat er 'iets' was. Ze had nl. geen zuigreflex en ze was helemaal verkrampt. Na lang zoeken dacht een kinderneuroloog een genetische aandoening op het spoor te zijn maar na onderzoek bleek het niet dat te zijn.
Ondertussen hadden we ook al contact met Leuven en daar zijn ze dus ook beginnen zoeken naar mogelijke oorzaken van haar mentale en motorische achterstand.
Nu weten we ook dat er van de mogelijke genetische aandoening, zeldzame varianten bestaan (nog maar kortgeleden ontdekt) dus men zoekt ook nog verder in die richting.
Maar, het is ook niet uitgesloten dat ze bv. twee verschillende aandoeningen heeft.
Je ziet: nog veel onbeantwoorde vragen.
Sinds ze bijna 3 is, gaat onze dochter naar een mpi. Ze komt elke dag naar huis en gaat overdag (als ze niet in haar leefgroepje is) naar het buitengewoon kleuteronderwijs. Ze krijgt dagelijks kiné en logo. Ook andere vormen van therapie komen in de loop van de week aan bod.
We merken dat ze door die intensieve begeleiding inderdaad kleine stapjes vooruitgang maakt.
Ze gaat er heel graag en voelt er zich thuis.

barbara

RE: signaaltransductiestoornis

Berichtdoor barbara » 19 apr 2006, 10:12

Al heel lang zoek ik contact met mensen met een kindje met folium problemen (cerebrale folaat deficëntie) en ontwikkelings achterstand. Bij mijn dochtertje van 2j en 2 mnd werd nu dus ook signaal transductiestoornis en vertraagde bloedstolling vastgesteld. (vorige week). Ook wij gaan naar prof. Jaecken en naar Dr Raemaeckers. Wat ben ik blij om eindelijk andere mensen te "ontmoeten" die in hetzelfde schuitje zitten!!!
Mijn meisje heeft haar eerste levensjaar zeer veel last gehad van hypoglysemie, herkent iemand dat ook? (suikertekorten zoals bij diabeten)
Indien de mama die ook met haar kindje naar Dr raemakers gaat hierover met mij wil mailen, dan zou ik dit erg op prijs stellen. Laat iets weten dan geef ik je mijn email adres door...
Barbara

@ Barbara

RE: signaaltransductiestoornis

Berichtdoor @ Barbara » 19 apr 2006, 12:19

Ik heb je eventjes geantwoord bij het topic over dokter Ramaekers maar kan je hier wel al laten weten dat ons zoontje geen problemen heeft met zijn suikerwaardes. Ik heb dit wel moeten checken tijdens zijn cortisonekuur (voor de epilepsie) maar dit zou dan een gevolg geweest zijn van de cortisone.

Carolien

RE: signaaltransductiestoornis

Berichtdoor Carolien » 19 apr 2006, 13:57

Hallo Barbara,
Ik snap volledig hoe je je voelt. Ik heb ook een heel eindje gezocht om "lotgenoten" te vinden en gelukkig ben ik een heel lieve mama tegen het lijf gelopen. Jouw dochtertje is een vijftal maanden jonger dan mijn kleine meid. Is er ook een zowel motorische als mentale ontwikkelingsvertraging? Mijn meisje leert nu staan en kon zitten toen ze twee jaar was. Met zitten bedoel ik 20 seconden zelfstandig zitten, nu houdt ze het toch al een kwartiertje uit. Mentaal zit mijn lieve meid in het stadium van leren inladen. We vertoeven echter al een half jaar in dat stadium maar we merken de laatste tijd wel vooruitgang. Ook leert ze sinds twee weken een aantal gebaren bij. Dada met het handje, klap klap in de handjes en "give me the five", zijn nu de gebaartjes die ze onder de knie schijnt te krijgen. Zoals ik hiervoor al verteld heb, kon mijn meisje aan de leeftijd van één jaar niets. Ze gebruikte haar visuele kanaal totaal niet. Gelukkig is dat nu fel verbeterd.
Het lastigste vind ik dat er mij niemand kan zeggen hoe ze later zal zijn, wat ze zal kunnen. Ik trek mij aan elke kleine stap op en zoals professor Jaeken zegt: "Zolang ze vooruit gaan , is er hoop"
Tot nog eens?

Carolien

Carolien

RE: signaaltransductiestoornis

Berichtdoor Carolien » 19 apr 2006, 14:02

Hallo Barbara,

toen ik je bericht nog eens herlas, zag ik dat ik op een vraag heb vergeten te antwoorden. Mijn meisje heeft naast haar signaaltransductiestoornis enkel nog last van strabisme maar dat zou daarmee samenhangen. Andere "problemen" heeft ze niet. We gaan ook niet naar dokter Ramaeckers. Professor Jaeken is de enige prof die we bezoeken in Leuven. In Gent zijn we bij dokter Delbeecke voor het strabisme.

Groetjes

Carolien

barbara

RE: signaaltransductiestoornis

Berichtdoor barbara » 19 apr 2006, 16:40

Hallo Carolien en andere mama,
Ik zit hier maar te snotteren terwijl ik julie antwoorden lees...
Laïs heeft inderdaad zowel een motorisch- als ontwikkelings achterstand. Zitten kon ze rond 10 maand en stappen kan ze nog steeds niet. Sinds november kan ze zelf van lig naar zit en sinds half december kruipt ze en kan ze zich op richten op haar knieën (zich zelf rechttrekken kan ze dus nog niet) Het gaat gelukkig wel allemaal de goede richting uit. Ze is hypotoon (veel te weinig spierspanning ofte "tonus") en moet dus hard werken bij de kinesist (bobath-therapie) om de spierspanning op te bouwen! Maar net zoals jullie houden we ons vast aan het feit dat ze blijft vooruit gaan, ookal gaat het soms zeer langzaam!!! Op 2 mei moeten we terug naar het COS en dan weten we weer (ongeveer) waar ze staat kwa ontwikkeling. Het is nu een jaar geleden dat ze getest werd. Ze kan mooi en redelijk lang alleen spelen (in en uit laden, ringen stapelen, met figuurtjes spelen,...)
Ik moet wel zeggen dat Laïs na de eerste zes maanden van haar behandeling met foliumzuur ENORM vooruit gegaan is. Als ik de dokters goed begrijp is het tekort aan foliumzuur nog redelijk ongekend en de behandelingen geven vaak ongelofelijk goede resultaten...

Carolien

RE: signaaltransductiestoornis

Berichtdoor Carolien » 19 apr 2006, 18:22

Hallo Barbara,

Jullie meid doet dat toch heel goed. Mijn meisje kruipt nog niet, kan nog niet van lig naar zit (maar ze zit er niet zo ver maar af) en kan niet op haar knieen zitten (maar dat zijn we aan het leren). Ze heeft immers een afkeer van buiklig en daardoor heeft het zolang geduurd alvorens ze kon zitten. Ze heeft een heel lage spierspanning in haar schouders, een wat betere in haar onderrug en de spanning in haar beentjes is het "best". Dat is toch wat ze me vertellen en het blijkt te kloppen want ze heeft heel wat minder moeite om te leren staan dan om te leren zitten. Maar ze doet toch zo haar best. Ze is zelfs blij als ze in haar standing brace mag staan.
Ze is vorige week getest geweest door het COS maar ze konden er niet echt een ontwikkelingsleeftijd opplakken. Zeker is dat ze alles beheerst tot 9 à 12 maand maar ze kan ook een aantal zaken die een hogere ontwikkelingsleeftijd vereisen zoals sorteren. Mocht ze kunnen inladen, dan maakt ze een sprong van 6 maand. Sociaal is ze sterk,volgens het COS.
Mijn kleine meid is een echte lachebek met een kweetnie hoe aanstekelijke "vette" lach. Als je haar hoort lachen dan kan je niet anders dan dolgelukkig zijn. En daar ben ik wel van overtuigd: mijn kleine meid is echt wel heel gelukkig en dat maakt het toch weer wat makkelijker om te dragen...
Groetjes
Carolien

aan Carolien

RE: signaaltransductiestoornis

Berichtdoor aan Carolien » 19 apr 2006, 22:12

Wat is een standing brace?
Laïs heeft een "flèche" of loopwagentje (op maat gemaakt), maar daar zit ze niet graag in. Ze zet nu haar eerste pasjes als je haar goed steunt onder de armen. Ze had vroeger ook een hekel aan buiklig, maar dat is nu wel veranderd. Soms ligt ze echt op de grond, buiklig-ruglig en weer rechtzitten. Alsof ze nu aan het ontdekken is dat bewegen eigenlijk wel fijn kan zijn.(ook al gaat het nog niet heel vlot). Ze heeft nu ook ontdekt dat ze dan onder de zetel kan kijken, en dan begint ze plots hard te lachen omdat ze onze voeten ziet bewegen of omdat ze plots de poes zit staan. Die lach, heerlijk. Als je kind vrolijk, gelukkig en zonder pijn door het leven kan gaan, dat is al heel wat hé!
Carolien, als jouw dochtertje ook hypotoon is, dan zal ze, net zoals Laïs, toch ook alles kunnen hé. Alleen is het gissen wanneer ze eraan toe zal zijn. Maar ik zeg het nog eens. Laïs heeft sprongen gemaakt omdat ze een behandeling krijgt met foliumzuur. Misschien moet je ook een aan Prof Jaecken vragen om hierover meer uitleg te krijgen?
Als je graag met me verder wil mailen, kan dit gerust op mijn email adres, want ik kom niet elke dag op zappy kijken.
Barbara.bollue@skynet.be
groetjes!

Lydia

RE: signaaltransductiestoornis

Berichtdoor Lydia » 29 apr 2006, 15:58

Hallo allemaal,

Wil me hier even bijvoegen daar wij ook recent bij Prof Jaeken belandt zijn met ons dochtertje van 2,5 jaar, ze heeft zowel motorosche als mentaal achterstand, nu motorische valt het bij haar nogal mee zeker als ik jullie verhalen lees, ze liep op 20 maanden na wat intensieve begeleiding van een kinesist, mentaal is het minder, ze kan zich verbaal niet uitdrukken en dat lijdt dikwijls tot opstandige momenten omdat ze zich niet verstanbaar kan maken, ze slaat en bijt dan en brult alles bij elkaar.
Nu zijn we tweemaal bij Prof Jaeken geweest en heeft ontdekt dat op haar bloedplaatjes verschillende afwijkingen zijn, ze gaan nu gen per gen nakijken om te weten waar de defecten zitten, maar hij heeft ons laten verstaan dat dit maanden kan duren, maar na 2,5 jaar en andere artsen niets vonden zijn we wat opgelucht dat er iemand iets gevonden heeft.

@ Lydia

RE: signaaltransductiestoornis

Berichtdoor @ Lydia » 30 apr 2006, 10:21

Welkom ;-)
Ik ben de mama van het éénjarig jongetje met heel sterk vermoeden van signaaltransductiestoornis. Prof Jaeken zag aan zijn bloed : afwijkend elekromicroscopisch onderzoek van de bloedplaatjes en een langere stollingstijd (aggregatie noemen ze dit). Hij heeft ook gezegd dat het lang kan duren vooraleer het eiwit en bijhorende gen(en) geïdentificeerd worden ... veel hangt af of het probleem bij een gekend of nog onbekend eiwit zit. Wij hebben misschien 'geluk' dat bij ons zoontje het signaaltransductieprobleem zich manifesteert in de hersenen (epilepsie en ontwikkelingsachterstand), het bot (heeft hyperlaxe vindgergewrichtjes), de huid (heeft positieve zweettesten) en nu dient hij een tweetal dagen opgenomen te worden om te kijken of het neusepitheel ook meedoet en afhankelijk van de resultaten hiervan zouden ze blijkbaar al een heleboel eiwitten kunnen uitsluiten wat de zoektocht bevordert. Ik weet niet of jullie dochtertje jullie eerste kindje is en of jullie nog een kinderwens hebben maar wij hebben die wel en ze durven het niet zwart op wit te zeggen maar ze vermoeden toch dat er een herhalingskans zou kunnen zijn van 1 op 4 en als wij zien hoe veel onze kanjer in zijn eerste levensjaartje heeft afgezien en de nog onzekere toekomst, willen we zeker niet meer de natuur zijn gang laten gaan. indien ze het gen kennen, kunnen wij in aanmerking komen voor PGD. Wij gaan ook bij dokter Ramaekers (zoontje heeft ook ietwat problemen met auto-antistoffen) en hij heeft ons afgelopen zaterdag laten weten dat Jaeken nu 'hulp' krijgt van Cambridge universiteit waardoor het zoeken naar het defect sneller zou kunnen gebeuren omdat zij blijkbaar over een aantal technieken en kennis beschikken.

Ik ben echt blij (en denk Carolien en Barbara ook) dat er gezinnetjes reageren want dit stofwisselingsprobleem is slechts een aantal jaren geleden 'ontdekt' door prof. Jaeken en zijn equipe. En wie weet ... samen staan we sterker dan alleen :-)

Lydia

RE: signaaltransductiestoornis

Berichtdoor Lydia » 01 mei 2006, 19:32

Hallo,

Ben ook heel blij om hier lotgenoten te ontdekken, hoop dat we bij elkaar wat steun vinden.
Ons dochtertje is ons derde kindje en ondertussen is er al een vierde bijgekomen. Onze oudste dochter heeft een conginitale hyperthyroidi en toen wij graag een tweede kindje wilde zijn we in Leuven geweest in het centrum voor menselijke erfelijkheid en daar vertelde ze ons dat het geen erfelijke vorm was, wij hebben dan een tweede en derde dochter bij gekregen maar bij ons Lieze merkte ik heel gauw dat er iets niet klopte, ik heb toen veel verwijten gekregen dat ik een overbezorgde moeder was en dat ik dacht dat zij ook een hyperthyroidie zou hebben( waar ik helemaal niet aan dacht).
Toen Lieze 3 weken oud was begonnen te problemen tegoei, ze braakte veel en na lang aandringen werd ze opgenomen in het ziekenhuis toen bleek na 3 dagen opname dat ze een pylorisstenose had, ze is dan met spoed geoppereert en wij dachten toen dat ze de betere weg op zou gaan, maar na een week werd ze besmet met RSV en heeft ze lang in het ZH verbleven ondertussen bleek ook dat ze slokdarmverbranding had verborgen reflux.
We zijn dan eindelijk terug thuis geraakt en het is evengoed gegaan totdat ze nierproblemen dit en weer werd opgenomen.
We merkten toen ook dat ze zich niet ontwikkelde als een normaal kind en als we dat aangaven kregen we steeds de uitleg dat we de reden moesten zoeken dat ze erg ziek als was geweest en dat ze dat wel zou inhalen, door een buurvrouw ben ik dan bij een kinisist terecht geraakt die door intensieven begeleiding klaar kreeg dat ze op 20 maanden kon lopen. Zij merkte toch ook wel op dat er meer aan de hand was, ben toen terug naar de kinderarts geweest, die toen wat onderzoeken voorschreef en ons doorverwezen naar Prof Fryns in Leuven, om na te gaan om te kijken of er chromosonaal geen afwijkingen waren, dat bleek allemaal negatief. Ik heb dan nu recent na wat opzoekingswerk bij de kinderarts erop aangedrongen om haar metabolisme na te kijken en ben zo bij Prof Jaeken terecht gekomen.
Wat Lieze ook heeft zijn heel ferquent infektie om de 2 weken is ze ziek met hoge koorts, braken... ik werd altijd wandelen gestuurd met de melding dat het viraal was en dat dat weinig aan te doen is, maar ondertussen zit je daar.

Moet wel zeggen dat ik Prof Jaeken een heel aangename arts vind hij geeft goed uitleg en neemt zijn tijd, wat jij hier schrijft over de universiteit van Cambridge heeft hij me 14 dagen geleden ook gezegd, blijkbaar hebben ze daat beter materiaal om alles op te sporen, hij sprak tegen mij van geef mij enkele maanden de tijd we gaan gen per gen nakijken. Ik hoop echt dat er iets uit de bus komt zodat we toekomstgericht kunnen kijken en weten waar we voorstaan.

Groetjes.

Lydia

Barbara

RE: signaaltransductiestoornis

Berichtdoor Barbara » 01 mei 2006, 21:28

Ook hallo Lydia,

Ik ben de mama van Laïs, dochtertje van 2j en 3mnd, met motorische problemen en ontwikkelingsachtertstand (folium tekort en signaaltransductiestoornis, ongekend syndroom)
Inderdaad Prof Jaecken is een bovenbeste prof, maar ik sta soms nogal sceptisch tegenover al de testen die hij voorstelt. Het is en blijft een universitair ziekenhuis en onze kindjes zijn en blijven voor hen "interessante gevalletjes". Soms stel ik me echt de vraag of hij bepaalde dingen onderzoekt voor de wetenschap of niet. Want wat die signaaltransductiestoornis betreft, daar bestaat geen behandeling voor hé. Waarom moet mijn kleine meid dan zo afzien om een 16-tal buisjes bloed te geven? (dat zijn echte drama', ik durf zelfs zeggen trauma's!) Bovendien vraagt hij nu opnieuw een bloedafname om nog verder onderzoek te kunnen doen... Deze onderzoeken lijken me zo eindeloos...
Gho, misschien is het gewoon een ergernis van mij, maar ik vind dat wij als ouder hiervoor toch zeer alert moeten zijn. Ook mijn huisarts waarschuwt me hier vaak voor!
Maar het is waar, Prof. Jaecken (die Laïs al van kort na de geboorte volgt: ze lag toen op intensieve neonatologie met zware hypoglysemies en ze had stuipen, en deed geregeld ademhalingsstilstanden) vindt vaak afwijkingen die andere artsen absoluut niet gevonden hebben! Moesten we niet onmiddellijk bij hem zijn terecht gekomen, was ze er misschien nu niet meer...we hebben veel aan hem te danken en dat zullen we nooit vergeten!
Groetjes en tot mails,
Barbara

Vera

RE: signaaltransductiestoornis

Berichtdoor Vera » 02 mei 2006, 00:28

Hallo,

Ik zit ook in hetzelfde schuitje als jullie. Dochtertje van 2,5 jaar en in behandeling bij prof Jaecken. Voorlopig weten ze nog niet veel maar zolang er vooruitgang is leven we op hoop zeker?
Ik heb het nog erg moeilijk om erover te praten,bewonder dat jullie dat blijkbaar wel kunnen!
Hoe doen jullie dat? Zijn jullie ook in begeleiding voor jezelf? (dat raad de huisarts me aan...)
Kunnen jullie er met de familie over praten? Ik zeg niks, of toch zo weinig mogelijk, kan het gewoon niet! Zeg altijd dat we nog niks weten om verdere vragen te vermijden.
Kunnen jullie het aan om andere kindjes van die leeftijd te zien? Wij hebben maar 1 kindje en kom dus niet veel in contact met andere (normale) kindjes.
Het grootste probleem voor mij is om het kindje van mijn broer te zien, dat is 7 maand jonger en perfect normaal. Ik vind het heel erg maar ik kan gewoon niet spelen of gek doen met dat kindje, ik ontwijk elk contact (dus ook met m'n broer),vind het soms zelfs moeilijk om goeiedag te zeggen!
Als ik dit allemaal schrijf voel ik me echt rot, maar het is sterker dan mezelf...
Weten jullie of jullie familie ook (erfelijk) belast is? Wij hebben van de prof gehoord dat mijn broer waarschijnlijk weinig kans heeft maar dat zeg ik hem niet omdat ik het echt niet zou aankunnen om hen met 2 gezonde kindjes te zien. Ze houden het (wellicht daarom) nu bij 1 kindje.

HERKENT IEMAND DIT??? (ik ben toch niet abnormaal he)

Als jullie bij Prof Jaecken gaan, durven jullie dan vragen naar de levensverwachting van jullie kindje? De prof praat er (nog) niet zelf over en ik durf er niet over te beginnen

@Carolien

RE: signaaltransductiestoornis

Berichtdoor @Carolien » 02 mei 2006, 00:34

Hou je ons op de hoogte van je bezoek bij prof Jaeken vandaag?
Ben eens benieuwd... ik kan me al optrekken aan goed nieuws voor lotgevallen, dat geeft me moed voor mezelf...

Vera

RE: signaaltransductiestoornis

Berichtdoor Vera » 02 mei 2006, 14:36

Ik heb nog een vraagje : hebben jullie verhoogd kindergeld ofzo? Hoe hebben jullie dat gedaan?
Ik ben zo blij dat ik eindelijk 'lotgenoten' gevonden heb! Ik zoek al bijna 2 jaar overal naar meer info of mensen die weten waarover ik het heb zonder al te veel woorden...

barbara aan vera

RE: signaaltransductiestoornis

Berichtdoor barbara aan vera » 02 mei 2006, 15:00

Hallo Vera,

Dat je het moelijk hebt lijkt me heel normaal hoor. Ga vooral niet twijfelen aan jezelf ! Ons dochtertje is de jongste van de kleinkinderen, voorlopig toch :) Maar bij onze vrienden zijn er inderdaad kindjes die jonger zijn dan Laïs en al veel meer kunnen. Dat doet pijn, dat is normaal, en als ik het daar moeilijk mee heb, dan probeer ik dat ook te zeggen...Je zal zien dat die anderen (zeker je broer denk ik) hiervoor echt wel begrip zullen tonen! En als je echt het gevoel hebt dat je het niet aan kan, kan je eens een bezoekje brengen aan een therapeut (denk aan de centra geestelijke gezondheidszorg). Misschien kan men je daar helpen om erover te praten! Bedenk dat je zelf deze hulp in handen hebt en als het tegenvalt kan je je volgende afspraak gewoon afbellen. Baat het niet dan schaadt het niet hé.

Wat dat kindergeld betreft: ja, inderdaad wij krijgen verhoogd kindergeld voor Laïs. Neem eens contact met de kas waarbij jullie zijn aangesloten. Ik geloof dat er hier op zappy ook items zijn waarbij meer uitleg wordt gegeven over verhoogd kindergeld. Ik weet precies niet meer goed hoe ik al die papperassen in orde heb gekregen....gek hé

Als je nog zin hebt om je verhaal te doen: alles mag, niets moet;)

mvg,
Barbara

Carolien

RE: signaaltransductiestoornis

Berichtdoor Carolien » 02 mei 2006, 19:17

Hallo allemaal,

we zijn net terug van Leuven en naar goede gewoonte breng ik een bezoekje aan Zappy en tot mijn grote verbazing zijn er een aantal berichten gepost. Professor Jaeken zou nu aan het proberen zijn alle gevallen onder te verdelen in groepen. Ik heb geprobeerd alles goed te begrijpen en je zou een relatief "gunstige" vorm hebben die een tekort zou hebben aan collageen (of zoiets). Deze kindjes hebben inderdaad een psychomotorische achterstand maar die is mild, rond één jaar kunnen ze zitten en tegen twee jaar kunnen ze lopen. Er is herstel mogelijk tot 100% in bepaalde gevallen. Onder andere voor deze kindjes heeft professor Jaeken contact gelegd met Cambridge omdat ze daar ergens een methode hebben om dingen uit die groep op te sporen. Mijn dochtertje zit jammer genoeg niet in deze groep maar ze zijn aan het overwegen om haar in de groep "secretie" te stoppen. In deze groep loopt er iets fout met de secretie van vloeistoffen in de cellen of in de vestikels. Professor Jaeken twijfelt echter nog en daarom gaat hij nu testen doen op verlaagd carnitine-gehalte (iets dat sporters gebruiken om vlugger te recupereren voor het geval ik het fout geschreven heb) en verhoogd melkzuur. Van deze groep is relatief weinig geweten (een maagdelijk veld omschreef hij het) en dus kan ook geen uitspraak gedaan worden naar verdere toekomst. Maar ja, zeker is het nog niet dat ons meisje hierin zal terecht komen. Toen ik alles had gehoord, moest ik eerst alles een beetje verwerken. Maar als ik kijk naar onze bloem van een dochter, dan besef ik des te meer dat "haar groep" er voor mij eigenlijk niets toe doet maar dat ik gewoon zielsgelukkig ben met mijn meisje. Sinds dit weekend staat ze alleen aan een tafeltje (een seconde of drie maar) maar het is meer dan dat ze ooit al heeft gedaan. En aan al deze kleine dingen trek ik mij op. We hebben ook gesproken over foliumzuur (dankzij mama Barbara) en mochten deze onderzoeken niets opbrengen dan zou professor Jaeken het overwegen om een punctie te doen om dat inderdaad te onderzoeken. Ik heb hem ook gevraagd of de geruchten van zijn pensioen waar zijn en hij zei dat hij inderdaad met pensioen ging, maar dat hij enkel geen les meer geeft daardoor. Hij zet wel de onderzoeken nog verder. Een hele opluchting dus. Ik heb hem ook verteld van onze "internetgesprekken" en hij was zelfs een beetje beschaamd dat we over hem bezig waren. Toen ik vertelde dat alles heel positief was wat er over hem werd geschreven begon hij warempel een beetje te blozen. Het is echt een schat van een vent. ;)

Na Leuven zijn we doorgereden naar Ternat (Ikea) en toen we in de cafetaria zaten, stootte onze sloeber per ongeluk haar beker om omdat ze hem wou grijpen. We hebben er gewoon wat mee gelachen omdat ze dat een jaar geleden totaal niet deed en we eigenlijk zielsgelukkig zijn dat ze nu al aangeeft wat ze wil. De ongelukjes nemen we er graag bij.

Groetjes

Carolien


Terug naar “Handicap”